科学防护避免新冠状病*感染，爱耳护健康
视频动画讲解耳聋基因问题
第一集了解听力状况
声音在我们的生活中扮演着不可或缺的角色，无论是啁啾鸟语，还是悠悠乐音，人们都能从中获取信息。但听力损失（俗称耳聋）这一疾病，却极大地阻碍了人们聆听世界。有的孩子一出生便伴有听力损失，这让他们无法了解声音的美妙，无法准确习得语言；也有的成年人因病而丧失了听力，这让他们更加体会到声音的珍贵。而根据世界卫生组织（WHO）公布的数据显示，约50%的年轻人正面临听力损失的风险，听力损失俨然已成为一个需要重视的疾病。所以我们要正确地认识听力损失，这样才能早发现，早寻求干预。
如果存在听力损失，大家首先可能会想到以下几个问题：
我是哪种听力损失？
我为什么会有听力损失？
医生又是如何帮我查找病因？
请看本系列科普动画的第一集，
让我们来为大家解决这些疑惑。
第二集基因初认识
每个人身上都有一套独特的密码，那就是基因。基因，在我们的生长发育中发挥着十分重要的作用。从诞生到死亡，基因一直调控着我们身体的发展。当然基因不是单独存在于我们人体中，自然界中的生物都有其独特的基因序列。基因储存在脱氧核糖核酸即DNA中，DNA是由四种碱基对构成的，不同的碱基排列，就代表着不同的基因信息。
基因并不是一成不变的，基因的改变就是通常所说的基因突变。基因突变的方向是不可预测的，突变会造成遗传信息的改变，而这些改变也会造成未知的结果。当然，随着科学技术的不断发展，我们已经对基因突变有了一些了解，对常见的突变结果有一定的认识。基因突变可以通过不同的遗传方式遗传给下一代，对于不好的突变，我们通过研究其遗传方式，可以预测下一代是否会遗传该突变，从而达到优生优育的目的。
对于婴幼儿听力健康来说，遗传性听力损失一直是一大难题，了解基因遗传有助于我们更好地应对这个问题。
怎么样？理论知识是不是有点复杂
下面的科普视频会为各位家长简单介绍基因、基因突变和基因遗传方式，同时也为大家介绍了遗传性听力损失中常见的基因突变。
第三集耳聋基因检测是什么？
耳聋在遗传性疾病中属于常见的一种，并且为隐性遗传，约90%聋儿的父母是听力正常人，但先天性耳聋中有60%是由遗传因素导致的。在我国耳聋人群中GJB2、SLC26A4及线粒体基因（mtDNA12SrRNA）是导致大部分遗传性耳聋发生的三大责任基因，所占比例分别约为21%、14.5%及3.8%。
耳聋基因检测主要集中在耳聋病人、备孕的家庭与新生儿中，对此类人群来说，基因检测可以明确其耳聋病因，减缓耳聋的发展，例如PDS基因突变导致的大前庭导水管综合征患者应避免头部外伤等原因引起的颅内压增高，药物性耳聋基因携带者应合理用药避免出现“一针致聋”的情况；预测人工耳蜗的植入效果，例如检测结果提示耳聋只是由于GJB2基因突变导致的，那么患者的听神经传导通路及听觉中枢应该是正常的，人工耳蜗植入手术可以大概率获得较好的效果；预测耳聋遗传概率，已经育有一个聋儿的家庭，如果想要知道再生育一个孩子耳聋的概率，可以在孕前进行基因检测，避免再次生育聋儿。
基因检测技术已成为病因学分析的有力工具，并常规应用于临床之中。目前针对耳聋的基因检测已经比较普遍，由于耳聋临床症状与致病原因的不同，需要采取不同的检测技术，合适的检测手段可以起到关键的作用。
那么~~
1
基因检测是如何开展的？
2
基因检测有什么好处？又有哪些局限？
3
基因检测前需要哪些认知准备？
请看本期科普动画，让我们学习相关知识，了结基因检测。
THE
END
复旦大医院
耳鼻喉科
复旦大医院耳鼻喉科是国家教育部重点学科、国家临床重点专科、世界规模一流的耳鼻咽喉头颈外科疾病诊疗和科研中心，连续10年稳居复旦发布的《医院排行榜》全国第一，我科在全国三大权威排行榜上蝉联“全第一”。
学科团队拥有中国科学院院士1人、首席科学家1人、长江学者2人、国家杰出青年基金获得者2人、国家优秀青年基金获得者2人，以及教育部创新团队、国家卫生计生突出贡献中青年专家、上海市领*人才、上海市医学领*人物和教育部新世纪优秀人才等杰出人才，其中教授/主任医师35名、副教授/副主任医师37名，博导20名、硕导23名。
年起我院有汾阳院区和浦江院区在同质化运营，汾阳院区现有床位数张，浦江床位数张，年门诊量近万人次，年手术量逾例。设有听觉言语疾病、耳神经颅底外科、耳显微外科、耳内镜外科、耳内科，头颈肿瘤科、头颈肿瘤修复重建科，鼻颅底外科、中西医结合鼻科、鼻变态反应科，鼾症、咽喉嗓音、咽喉肿瘤等亚学科，在各亚学科相关疾病的诊治方面处于国内领先、国际先进水平。同时承担大量来自计划、科技部重大专项、国家自然科学基金委、教育部、国家卫健委等的重大研究课题。
面对国务院推进世界一流大学和一流学科（双一流）建设的契机，于年底成立了集临床、科研及成果转化为一体的耳鼻喉科研究院，将加大国内外一流人才的引育，搭建创新和转化平台，全面推动学科的发展，加快提升学科整体实力和国内外影响力，成为本领域优秀人才培养基地和国内外学术交流的重要平台。
配图来源于视频动画
供稿：孙姗
编辑：郭平
审核：李华伟
复医院
耳鼻喉科
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